Проведение амниоцентеза

Амниоцентез – это операция по забору околоплодной жидкости из матки для проведения специальных генетических и биохимических исследований, необходимых для своевременного выявления врожденной патологии плода. Это метод инвазивной пренатальной диагностики, имеющий строгие показания и противопоказания: процедура обоснована и целесообразна только тогда, когда риск донашивания и рождения больного малыша выше опасности осложнений после проведения диагностической манипуляции. Важное условие для проведения амниоцентеза – постоянный контроль 3D УЗИ на всех этапах процедуры и наличие специальных технических навыков у специалиста, поэтому методика проводится в Перинатальном Центре и Многопрофильной клинике. Получив амниотическую жидкость, врач сможет с высокой степенью вероятности выявить аномалии развития плода и оценить некоторые биохимические показатели плода, указывающие на наличие врожденной патологии.

Основная цель проведения любых пренатальных исследований – предотвращение рождения ребенка с врожденными дефектами и грубыми аномалиями развития: если по специфическим маркерам амниотической жидкости (гормональным, клеточным, биохимическим) можно обнаружить порок у плода, то необходимо использовать этот шанс задолго до рождения больного малыша. Амниоцентез при беременности применяется в следующих случаях:

• рождение в семье ребенка с любым вариантом врожденного заболевания;
• выявленные на 1 этапе пренатальной диагностики (3D УЗИ, кровь на маркеры врожденных аномалий) отклонения, указывающие на высокий риск внутриутробной патологии;
• имеющаяся у одного из будущих родителей хромосомная патология;
• кровнородственный брак;
• возраст будущей мамы старше 35 лет;
• осложненное течение беременности (многоводие, задержка роста плода, угроза прерывания).

Записаться на осмотр к гинекологу

На первом этапе пренатального обследования в сроке 11-14 недель всем беременным женщинам проводится диагностический комплекс, состоящий из 3D УЗИ и анализ крови на пороки развития плода. Если обнаружен средний и высокий риск, то надо делать амниоцентез, чтобы исключить врожденную патологию у малыша.

Нельзя проводить диагностическое исследование в следующих ситуациях:

• выявление острой или обострение хронической инфекции у беременной (ОРВИ, грипп, бронхит, кольпит, цистит, пиелонефрит, фурункулез);
• обнаружение при УЗИ отслоения плаценты и ретрохориальной гематомы;
• наличие ярко выраженных симптомов угрожающего выкидыша;
• множественные узлы лейомиомы матки.

Высокий риск аномалий у плода, выявленный на предварительном обследовании, требует обязательного проведения одного из вариантов инвазивной диагностики. При наличии противопоказаний к амниоцентезу, врач будет использовать другие методы исследований.

Возможно 2 варианта амниоцентеза:

• ранний в сроке до 15 недель беременности;
• амниоцентез при сроке 15-20 недель.

Существенными отличиями между этими видами пренатальной диагностики являются следующие факторы:

• при раннем амниоцентезе можно забрать только 2-3 мл амниотической жидкости (при сроке 16-18 недель — 20-30 мл);
• из околоплодной жидкости до 15 недели беременности можно получить меньше клеточных элементов и биохимических показателей, которые помогут поставить точный диагноз;
• риск осложнений после рано проведенной процедуры выше.

Процедура взятия околоплодных вод проводится в условиях стерильной операционной. Основные этапы:

• предварительное ультразвуковое сканирование;
• обработка кожи живота антисептическим средством;
• местное обезболивание;
• контролируемый УЗИ прокол специальной иглой передней брюшной стенки и матки;
• прицельный прокол амниотической полости плода;
• извлечение (отсасывание) необходимого количества околоплодных вод;
• извлечение иглы;
• обработка кожи спиртом.

Для снижения риска осложнений и обеспечения безопасности процедуры на всех этапах проведения амниоцентеза врач будет контролировать введение иглы и состояние плода по ультразвуковому монитору.

Обязательными условиями послеоперационного ведения являются следующие факторы:

• постоянный врачебный контроль за состоянием женщины не менее 2 часов;
• проведение медикаментозного лечения для сохранения беременности;
• введение антирезусной сыворотки всем беременным женщинам с Rh-отрицательной кровью;
• контроль 3D УЗИ через 2 часа после процедуры;
• ограничение физической активности не менее 2 суток (постельный режим).

Записаться на осмотр к гинекологу

Вероятность осложнений после хирургического взятия амниотической жидкости невысока, но желательно строго выполнить рекомендации специалиста, чтобы минимизировать опасность для малыша.

Наиболее неприятными и опасными осложнениями амниоцентеза являются:

• прерывание беременности (самопроизвольный аборт или выкидыш);
• травматизация хориона с кровотечением;
• внутриутробная гибель плода.

При раннем амниоцентезе риск осложнений составляет около 3-6%, а при проведении процедуры в сроке 16-20 недель – 1-2%.

Амниотическую жидкость можно использовать для биохимического, цитогенетического и молекулярно-генетического исследований. Лабораторные результаты помогут диагностировать:

• кариотип (пол) плода;
• наличие хромосомных болезней;
• обменные заболевания у плода;
• пороки развития.

Чаще всего методика позволяет вовремя выявить следующую патологию у плода:

• врожденные аномалии развития центральной нервной системы;
• болезнь Дауна и другие хромосомные болезни;
• заболевания, связанные с полом (гемофилия, миопатия);
• ферментные и обменные болезни (муковисцидоз, мукополисахаридоз);
• гормональные нарушения (врожденная гиперплазия надпочечников).

Часть патологических состояний плода можно корригировать после рождения, но значительную часть внутриутробных болезней вылечить невозможно. Поэтому при обнаружении хромосомных и врожденных пороках необходимо прервать беременность.

Кроме амниоцентеза, к инвазивным методам диагностики, используемым на разных сроках беременности, относятся:

• биопсия хориона;
• кордоцентез;
• плацентоцентез;
• биопсия кожи плода.

Хорошей альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики является ДОТ-тест, при котором у женщины, начиная с 10-ой недели беременности, можно взять венозную кровь и выявить хромосомную патологию у малыша. Несомненными достоинствами метода являются:

Записаться на осмотр к гинекологу

• безопасность;
• отсутствие противопоказаний;
• раннее получение результатов, в том числе, определение пола плода до 12 недель беременности;
• высокая достоверность.

Из недостатков ДОТ-теста следует отметить возможность выявления только 5 видов хромосомных аберраций.

У всех диагностических методик имеются показания и противопоказания, достоинства и недостатки, поэтому для каждой конкретной беременной женщины вариант пренатального обследования подбирается индивидуально. Главная задача любого исследования – своевременно выявить внутриутробную патологию и предотвратить рождение нежизнеспособного и больного малыша.