Что такое адреногенитальный синдром
Надпочечники – это пара эндокринных желез, которые расположены над почками. Отсюда надпочечники получили свое название. Парные железы выполняют важные функции в организме человека. Надпочечники участвуют в обменных процессах, обеспечивают нормальный обмен веществ, адаптируют организм к любым неблагоприятным условиям существования. Надпочечники состоят из мозгового и коркового вещества. Работу парных желез регулирует нервная система.
Надпочечники ежедневно выбрасывают в кровеносную систему человека гормоны, которые участвуют в регуляции процессов развития и роста человека. Адреногенитальный синдром – это расстройство, при котором нарушается функция выработки гормонов. Классическое течение АГС характеризуется избыточным выбросом андрогенов еще во время беременности, что неизбежно ведет к изменению формирования и развития половых органов у плода. Как правило, адреногенитальный синдром передается по наследству. При этом вовсе необязательно, чтобы родители страдали патологиями надпочечников, они могут быть просто носителями гена.
Статистические данные говорят о том, что девочки чаще страдают адреногенитальным синдромом. Но на практике такие патологии передаются по наследству. Поэтому вероятность формирования синдрома имеет одинаковую частоту среди новорожденных обоих полов.
Риск развития АГС у ребенка, чьи родители являются носителями гена, составляет 25%. В паре больной-носитель риск рождения малыша с АГС возрастает до 75%. В паре здоровый-носитель клинические проявления АГС у детей не формируются. Частота встречаемости адреногенитального синдрома оценивается 1:100000.
Классификация
В соответствии с причинами формирования адреногенитального синдрома патологию классифицируют:
- врожденная – развивается еще в период внутриутробного формирования систем и органов плода, сопровождается дефицитом или полным отсутствием гидроксилазы (фермента, участвующего в синтезе кортизола и альдостерона), характеризуется повышением активности коры надпочечников и увеличением секреции андрогенов (мужских половых гормонов);
- приобретенная – развивается у человека, который ранее не имел патологии надпочечников, сопровождается формированием опухоли желез внутренней секреции, характеризуется изменением гормонального фона и ответными реакциями организма человека на гормональные преобразования.
Формы АГС:
Для детей с сольтеряющей формой АГС характерно полное отсутствие гидроксилазы. Это сопровождается серьезным изменением солевого обмена. Проявляется с первых часов жизни ребенка и характеризуется обильной рвотой, недостаточностью кровообращения, на фоне чего развивается выраженная потеря массы тела. Последствием патологического процесса становится обезвоживание, на фоне которого нарушается обмен натрия и калия. При отсутствии медицинского сопровождения приводит к летальному исходу.
На фоне избыточной выработки мужских гормонов происходит изменение в формировании половых признаков уже в период внутриутробного развития. Проявляется сразу после рождения ребенка и характеризуется изменением внешнего вида половых органов. Несмотря на женский генетический набор, у девочек половые органы становятся похожими на мужские. Половые губы вытягиваются и напоминают мошонку, а клитор приобретает большой размер и становится похож на пенис. Данное состояние еще называют ложным женским гермафродитизмом. В более зрелом возрасте девочки имеют широкие плечи и выраженную мускулатуру. У них повышено оволосение тела, практически не растут молочные железы.
03.
Вирильная у мальчиков
Как правило, симптомы не выражены в младенческом возрасте. Половые органы новорожденного мальчика имеют обычный вид. Первые признаки патологи внимательные родители обнаруживают к 5 годам. Примерно в возрасте 7 лет у мальчиков начинается половое созревание из-за избыточной выработки гормонов. Характеризуется ростом жестких волос на лице и груди, формированием кадыка, ломкой голоса.
Характеризуется развитием в подростковом возрасте. У девочек не отмечается увеличения молочных желез и округления форм. Клитор и половые губы увеличены в размере. Менструации могут наступить, но позже положенного возраста. Характерны длительные менструальные циклы, угревые высыпания на теле и лице, гирсутизм. У мальчиков характерно раннее половое созревание и формирование вторичных половых признаков.
Обычно развивается у взрослых женщин. Нередко провоцирующим фактором становится прервавшаяся беременность или сформировавшаяся опухоль надпочечников. Характеризуется удлинением менструального цикла, скудными кровотечениями, а также слабо выраженным гирсутизмом.
При неклассическом течении адреногенитального синдрома отмечается повышенное кровяное давление, избыточная масса тела.
Причины адреногенитального синдрома
Причиной врожденного адреногенитального синдрома является генетическое нарушение, характеризующееся дефектом одинарного гена (CYP21-B) 6-1 пары хромосом. Данный ген относится к рецессивным. Он формируется только при условии, что ребенок родился у родителей, имеющих обе измененные хромосомы. При этом сам родитель может быть только носителем данного гена или самостоятельно страдать адреногенитальным синдромом.
Патологический ген несет ответственность за выработку фермента гидроксилаза. Недостаток этого вещества вызывает неконтролируемую выработку гормонов гипофиза, в частности, АКТГ (адренокортикотропный гормон). Избыток АКТГ вызывает гипертрофические изменения в надпочечниках, которые влекут за собой избыточный синтез андрогенов. В результате подавляется функция яичников у девочек и снижается выработка женского полового гормона – эстрогена.
До конца неизвестно, по какой причине мутирует данный ген. Но клинически доказано, что совершенно не имеет значения, кто из родителей был носителем гена или имел синдром.
Читайте также наши материалы о заболеваниях:
ожирение.
Симптомы адреногенитального синдрома
Общие симптомы адреногенитального синдрома:
- интенсивный рост у подростков (мальчиков и девочек);
- раннее половое созревание у мальчиков;
- задержка полового созревания у девочек;
- гирсутизм у девушек – избыточный рост и потемнение волос над верхней губой, в области подбородка, а также на внутренней зоне бедра, груди и животе;
- угревая сыпь на теле и лице;
- различные проявления нарушений менструального цикла – скудные менструации, длинные циклы;
- формирование женского тела по типу мужского телосложения (избыточный рост, широкие плечи на фоне узкого таза, отсутствие роста молочных желез);
- изменение строения и внешнего вида наружных половых органов у девушек (большие половые губы и клитор), при этом матка сформирована правильно и сохранена нормальная ориентация;
- бесплодие;
- даже в случае наступления беременности прерывание обычно наступает самопроизвольно уже в первом триместре, но при адекватной медицинской поддержке возможно полноценное вынашивание и рождение.
Визуальные признаки адреногенитального синдрома у женщин значительно выражены, нежели у мужчин.
Диагностика при адреногенитальном синдроме
Все больные с адреногенитальным синдромом должны состоять на учете в медицинском учреждении и регулярно наблюдаться у эндокринолога. Девушкам необходимо обязательно обследоваться у гинеколога.
В диагностике адреногенитального синдрома и дисфункции надпочечников применяют следующие исследования:
- определение гормонального статуса (ЛГ, ФСГ, 17-ОНП, ДЭА-С, ДЭА);
- тестирование проб с дексаметазоном;
- УЗИ органов малого таза;
- рентген;
- ведение графиков базальной температуры для оценки функции репродуктивной системы.
Адреногенитальный синдром может иметь схожие симптомы с другими видами эндокринных нарушений. Так, например, при диагностике выполняют пробы с дексаметазоном, позволяющие исключить синдром поликистозных яичников, овариальные адробластомы, андростеромы надпочечников. В диагностике могут принимать участие урологи, андрологии, гинекологи, врачи-генетики, но куратором диагностических процедур становится врач-эндокринолог.
Лечение адреногенитального синдрома
Нормализовать гормональный статус, повысить качество жизни и избавиться от симптомов адреногенитального синдрома возможно только при постоянном медикаментозном поддержании после проведенного лечения. Схему подбирает врач-эндокринолог, на основании формы патологии, выраженности клиническиой картины, интенсивности визуальных изменений.
Для выбора максимально эффективной тактики лечения адреногенитального синдрома рекомендуется получить консультацию узких специалистов: генетика, кардиолога, дерматовенеролога, репродуктолога, онколога, психотерапевта.
Медикаментозное лечение адреногенитального синдрома предполагает гормональную коррекцию с помощью минерало- и глюкокортикоидов. Также назначается симптоматическая терапия, направленная на подавление признаков болезни, но никак не влияющая на саму причину.
Иногда требуется прибегнуть к хирургическому лечению при адреногенитальном синдроме. Операции проводятся с целью нормализации внешнего вида и устранения визуальных проявлений АГС. Реконструктивные операции позволяют избавиться от комплексов и в значительной степени повысить качество жизни пациента.
Профилактика
Профилактика адреногенитального синдрома заключается в том, чтобы предотвратить развитие болезни у собственных детей. Возможности современной медицины позволяют будущим родителям пройти полноценное обследование еще на этапе планирования беременности и узнать, есть ли у них мутирующий ген. Стоит отметить, что некоторые пациенты вовсе не знают о том, что являются его носителем. Особое внимание на генетический анализ следует обратить парам, планирующим беременность после 40 лет. С возрастом риск мутаций увеличивается.
Поскольку причиной АГС могут стать приобретенные патологии надпочечников, следует принимать меры для профилактики подобных заболеваний.
