Биопсия хориона

Важнейшими элементами эффективной пренатальной диагностики являются хирургические методики взятия и исследования плодовых тканей. Биопсия хориона проводится в максимально ранние сроки после зачатия, что позволяет выявить врожденную патологию у малыша до 12 недель вынашивания. Инвазивная операция используется только при наличии серьезных оснований для вмешательства в естественный ход событий. При обнаружении и лабораторном подтверждении плодовых аномалий, несовместимых с жизнью, следует прервать беременность.

Хорион – это будущая плацента, клеточные структуры которой формируются из общих с плодом эмбриональных тканей. Цитологическое исследование фетоплацентарных клеток поможет выявить пол малыша и оценить риск врожденной патологии. Биопсия ткани хориона показана в следующих случаях:

• будущая мама или оба родителя старше 35 лет;
• наличие хромосомных аномалий у одного из супругов;
• рождение в прошлом ребенка с наследственными и генетическими пороками;
• кровнородственный брак;
• высокий риск обменных видов патологии или хромосомных аберраций у плода;
• осложнения 1 триместра, указывающие на риск мутаций и аномалий у малыша;
• воздействие неблагоприятных внешние факторы в первые недели после зачатия, которое может стать причиной эмбриональных пороков (радиация, тяжелые вирусные инфекции, токсичные лекарственные средства, профессиональные вредные факторы).

Записаться на осмотр к гинекологу

Процедура хирургического взятия хориона не проводится на фоне следующих состояний и заболеваний:

• симптомы угрозы раннего выкидыша (схваткообразная боль, кровянистые выделения);
• общие острые инфекционные процессы или обострение хронического воспаления (цистит, ОРВИ, грипп, пневмония, холецистит, панкреатит);
• наличие генитальной инфекции в острой стадии (бактериальный кольпит, кандидоз);
• опухолевидные образования матки и придатков (миоматозный узел, киста в яичнике);
• неразвивающаяся или замершая беременность;
• информированный отказ родителей от инвазивного обследования.

Биопсию будущей плаценты необходимо проводить после проведения всех необходимых подготовительных мероприятий и при строгом соблюдении всех условий, снижающих риск осложнений.

На первом этапе обследования необходима медико-генетическая консультация: врач-генетик во время общения с супружеской парой оценит значимость анамнеза, внутренних и внешних факторов, влияющих на риск аномалий у плода. Прогнозирование патологии выявляется на основе проспективного и ретроспективного анализа, с помощью которых специалист даст следующие рекомендации:

• низкая вероятность генетического риска (5% и менее) не является показанием для инвазивной диагностики;
• риск от 6 до 20% предполагает проведение всех необходимых процедур пренатального обследования;
• высокий риск (20% и более) требует обязательного выполнения биопсии хориона.

Перед операцией необходимо выполнить следующие диагностические исследования:

• общеклинические анализы;
• обследование на специфические инфекции (ВИЧ, сифилис и вирусные гепатиты);
• вагинальные мазки и бактериальный посев из цервикального канала;
• ультразвуковое исследование плода.

Записаться на осмотр к гинекологу

Перед проведением процедуры супружеская пара должна подписать документ – информированное согласие, указывающее на осознанный выбор метода пренатальной диагностики.

Лучшее время для проведения биопсии хориона – срок беременности с 8 по 11 неделю. Обязательными условиями для процедуры являются:

• отсутствие общей и генитальной инфекции (норма в общеклинических анализах, 1-2 степень чистоты в мазках, отсутствие микробного роста в посеве);
• отрицательные результаты анализов на венерические и социально значимые инфекции;
• наличие постоянного эхографического контроля;
• живой эмбрион (выявляемое при УЗИ сердцебиение плода);
• толщина хориона не менее 10 мм.

На основе результатов ультразвукового исследования врач выберет метод хирургического вмешательства, выполняемого для взятия биопсии ткани хориона.

На первом этапе операции врач проводит антисептическую обработку влагалища и шейки для снижения риска воспалительных осложнений. После этого без расширения цервикального канала аккуратно и осторожно под контролем УЗИ в полость матки вводятся специальные тонкие щипцы (диаметр 2 мм) с замкнутыми браншами. По достижении хориональной ткани бранши раскрываются, и производится забор биоптата в объеме не менее 5 мг. Оптимально использовать этот метод при низком расположении хориона.

После вагинальной обработки раствором антисептика под обязательным эхографическим контролем в маточную полость вводится гибкий пластиковый катетер (диаметр 1,4 мм). Достигнув ткани хориона, к катетеру присоединяется шприц и производится аспирационная биопсия. Общий объем полученного материала может составлять около 20 мг, но довольно часто биоптат может быть загрязнен кровью и децидуальными (материнскими) клетками. Технически операцию выполнить сложно при высоком расположении хориона.

После антисептической обработки кожи живота и местного обезболивания врач под контролем УЗИ прокалывает специальной тонкой иглой все слои передней брюшной стенки и матку. Проникнув в ткань хориона, производится аспирационная биопсия в объеме 5-8 мг. Методику крайне сложно применить при расположении будущей плаценты на задней стенке матки.

Сразу после проведения любого из вариантов биопсии хориона необходимо начать сохраняющее лечение, включающее лекарственные препараты для снижения сократительной способности матки, устранения риска кровотечения и седативной терапии. Важное условие предотвращения осложнений – постельный режим и нахождение под наблюдением врача не менее 24 часов. При отсутствии осложнений дальнейшее наблюдение и лечение можно продолжить в амбулаторных условиях у лечащего акушера-гинеколога женской консультации.

Записаться на осмотр к гинекологу

Наиболее опасными и неприятными осложнениями являются следующие ситуации:

• травматизация и нарушение целостности эмбриона;
• внутреннее кровотечение с формированием ретрохориальной гематомы;
• внутриутробное инфицирование;
• нарастание симптомов угрожающего аборта;
• гибель эмбриона;
• самопроизвольный выкидыш.

При соблюдении всех необходимых условий и при проведении операции под ультразвуковым контролем риск осложнений составляет около 2%. Оптимальная профилактика всех послеоперационных проблем – строгое соблюдение рекомендаций врача и обязательное проведение сохраняющей терапии в условиях клиники.

Инвазивная операция по взятию биопсии хориона поможет своевременно выявить следующие виды врожденных заболеваний:

• хромосомные аномалии (болезнь Дауна, трисомии);
• генные мутации;
• наследственные болезни, сцепленные с X-хромосомой (патология, которая возникает только у плодов мужского пола);
• врожденная патология обмена веществ;
• эмбриопатии (повреждения плода внешними факторами – вирусы, лекарства, радиация).

Хорионбиопсия является обязательным методом исследования для ограниченного количества беременных женщин, у которых риск внутриутробной врожденной патологии максимален. В остальных случаях лучше использовать менее опасные методы пренатальной диагностики.

Стандартный алгоритм диагностики аномалий плода предполагает обязательное первичное обследование в сроке 11-14 недель, когда проводятся 3D сканирование и анализы крови на сывороточные маркеры наследственной патологии. Хорошим неинвазивным методом диагностирования патологии у эмбриона является ДОТ-тест (выявление проблем по крови матери), но существенным недостатком методики является возможность определения ограниченного количества врожденных аномалий. При необходимости и по показаниям после 12-14 недель беременности применяются следующие хирургические вмешательства:

• амниоцентез;
• кордоцентез;
• плацентоцентез;
• взятие у малыша кожного биоптата.

Записаться на осмотр к гинекологу

Комплексная пренатальная диагностика с проведением биопсии хориона является оптимальным вариантом своевременного выявления генных и наследственных пороков у плода на ранних сроках беременности, что позволяет предотвратить рождение больного или нежизнеспособного ребенка.